تشوهات وعيوب خلقية تصيب المخ أو الجهاز العصبي منذ التكوّن الجنيني أو تظهر مع الولادة، وتحتاج إلى تشخيص دقيق ومتابعة متخصصة منذ الأشهر الأولى.
يقصد بالمشاكل الخلقية أي خلل في تكوين المخ أو النخاع الشوكي أو الأوعية الدموية المحيطة بهما ينشأ خلال مراحل الحمل، أو أي عيب هيكلي يظهر واضحًا فور الولادة. تتفاوت هذه الحالات بشدة كبيرة، فبعضها بسيط لا يحتاج تدخلاً، وبعضها الآخر يهدد وظائف المخ الحيوية ويستوجب متابعة جراحية دقيقة منذ الشهور الأولى من عمر الطفل.
تختلف طبيعة كل حالة باختلاف الجزء المصاب من الجهاز العصبي وتوقيت حدوث الخلل أثناء التكوّن.
تجمّع غير طبيعي للسائل النخاعي داخل تجاويف المخ، يؤدي لزيادة الضغط الداخلي واتساع محيط الرأس تدريجيًا.
خلل في اكتمال إغلاق العمود الفقري حول النخاع الشوكي أثناء التكوّن الجنيني، وقد يصاحبه خروج جزء من الأنسجة العصبية للخارج.
نزول جزء من المخيخ إلى داخل القناة الشوكية العلوية، مما قد يعيق حركة السائل النخاعي الطبيعية.
تجمعات سائلية حميدة بين طبقات الأغشية المحيطة بالمخ، غالبًا ما تُكتشف صدفة أو عند ظهور أعراض ضغط موضعي.
اضطراب في نمو عظام الجمجمة يؤدي إلى شكل غير متناظر أو انغلاق مبكر لأحد الدروز الجمجمية.
روابط أو تشابكات غير طبيعية بين الشرايين والأوردة داخل المخ، تحمل خطر النزيف إن لم تُتابع مبكرًا.
تختلف الأعراض حسب نوع التشوه ومكانه، وبعضها قد لا يظهر إلا بعد أشهر من الولادة.
زيادة ملحوظة في حجم رأس الطفل تتجاوز المعدل الطبيعي للنمو خلال المتابعات الدورية.
بطء واضح في اكتساب القدرة على رفع الرأس أو الجلوس أو الحبو مقارنة بالمعدل العمري.
نوبات تشنج غير مبررة قد تكون أول مؤشر على خلل هيكلي داخل المخ.
اختلاف في قوة أو توتر عضلات الذراعين أو الساقين عن الجانب المقابل.
صعوبة في التحكم بحركة العين أو فقدان التوازن عند الحالات المرتبطة بالمخيخ.
علامة جلدية أو انتفاخ ظاهر في منطقة أسفل العمود الفقري لدى حديثي الولادة.
رحلة تشخيصية منظمة تبدأ من الفحص الإكلينيكي وتنتهي بخطة متابعة أو تدخل مناسبة لكل حالة.
تقييم محيط الرأس، قياس المعالم الحركية، وفحص الجلد فوق العمود الفقري بحثًا عن أي علامات مصاحبة.
رنين مغناطيسي أو أشعة مقطعية لتحديد نوع التشوه وموقعه الدقيق ومدى تأثيره على الأنسجة المحيطة.
بعض الحالات تحتاج فقط متابعة نمو منتظمة، بينما تستدعي حالات أخرى تدخلاً جراحيًا مبكرًا مثل تركيب صمام لتصريف السائل الزائد.
بالتعاون مع أطباء الأطفال والعلاج الطبيعي لدعم النمو الحركي والمعرفي بعد التدخل.
كثير من التشوهات الخلقية يمكن اكتشافها أثناء متابعة الحمل أو في الأسابيع الأولى بعد الولادة. التقييم المبكر بالأشعة المناسبة يتيح وضع خطة علاج أو متابعة قبل أن تتفاقم أي أعراض، ويحسّن فرص النمو الطبيعي للطفل بشكل كبير.
احجز استشارة لمناقشة نتائج الأشعة أو الأعراض التي لاحظتها، وللحصول على خطة متابعة أو علاج واضحة.